11種單基因遺傳病檢測(cè)項(xiàng)目介紹

　　為生育健康保駕護(hù)航的精準(zhǔn)篩查方案

　　一、項(xiàng)目背景與意義

　　據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》顯示，我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，其中單基因遺傳病占比高達(dá)22.2%。這類疾病通常由單個(gè)基因突變引起，具有隱性遺傳、攜帶率高、致殘致死性強(qiáng)等特點(diǎn)，如苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。

　　11種單基因遺傳病檢測(cè)通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)(NGS)，針對(duì)育齡人群進(jìn)行隱性遺傳病攜帶者篩查，幫助識(shí)別高風(fēng)險(xiǎn)家庭，指導(dǎo)科學(xué)備孕，降低出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)，是實(shí)現(xiàn)“主動(dòng)健康生育”的重要手段。

　　二、技術(shù)原理與優(yōu)勢(shì)

　　檢測(cè)技術(shù)：

　　采用國(guó)際領(lǐng)先的二代測(cè)序技術(shù)(NGS)，結(jié)合生物信息學(xué)分析，可一次性檢測(cè)11種單基因遺傳病的致病基因突變，覆蓋2000+個(gè)致病位點(diǎn)。

　　技術(shù)優(yōu)勢(shì)：

　　高準(zhǔn)確性：檢測(cè)靈敏度>99%，特異性>99.9%

　　全面篩查：包含我國(guó)高發(fā)的5大類遺傳?。?/p>

　　代謝類：苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

　　神經(jīng)肌肉類：脊肌萎縮癥(SMA)、肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

　　血液類：α/β地中海貧血、血友病(A/B型)

　　聽(tīng)力障礙類：常染色體隱性耳聾1A型、4型

　　代謝儲(chǔ)積類：糖原累積病II型

　　快速高效：10個(gè)工作日出具報(bào)告，縮短決策周期

　　無(wú)創(chuàng)便捷：支持口腔拭子或靜脈血采樣，無(wú)痛便捷

　　三、檢測(cè)疾病詳情

　　四、適用人群

　　備孕期夫婦：評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)生育決策

　　早孕期女性(孕16周前)：及時(shí)干預(yù)，降低患病風(fēng)險(xiǎn)

　　有不良孕史家庭：排查隱性遺傳因素

　　近親結(jié)婚夫婦：隱性遺傳風(fēng)險(xiǎn)顯著增加

　　特定地區(qū)人群：如兩廣地區(qū)(地貧高發(fā))、江浙地區(qū)(SMA高發(fā))

　　五、檢測(cè)流程

　　樣本采集：

　　口腔拭子(無(wú)痛采樣，居家完成)

　　靜脈血2-3ml(EDTA抗凝管)

　　實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)：

　　DNA提取;文庫(kù)構(gòu)建;高通量測(cè)序;數(shù)據(jù)分析

　　報(bào)告解讀：

　　10個(gè)工作日內(nèi)出具電子版報(bào)告

　　遺傳咨詢師一對(duì)一解讀，提供后續(xù)建議

　　六、臨床意義

　　避免出生缺陷：提前發(fā)現(xiàn)25%的隱性遺傳風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)產(chǎn)前診斷

　　降低醫(yī)療成本：?jiǎn)未魏Y查費(fèi)用(3450元)遠(yuǎn)低于出生缺陷治療費(fèi)用

　　優(yōu)化生育選擇：為試管嬰兒(PGT)、產(chǎn)前診斷提供科學(xué)依據(jù)

　　緩解心理壓力：消除未知風(fēng)險(xiǎn)，助力家庭安心備孕

　　七、服務(wù)保障

　　權(quán)威資質(zhì)：通過(guò)ISO15189醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室認(rèn)證

　　隱私保護(hù)：樣本信息全程加密，嚴(yán)格遵循隱私保護(hù)條例

　　售后支持：免費(fèi)提供檢測(cè)報(bào)告解讀、就醫(yī)綠色通道

　　持續(xù)更新：定期新增疾病檢測(cè)種類，緊跟醫(yī)學(xué)進(jìn)展

　　八、常見(jiàn)問(wèn)題解答

　　Q1：檢測(cè)結(jié)果為陽(yáng)性怎么辦?

　　A：攜帶者夫婦可通過(guò)三代試管嬰兒(PGT)或產(chǎn)前診斷(羊水穿刺)避免患兒出生。

　　Q2：檢測(cè)準(zhǔn)確率有多高?

　　A：采用雙端測(cè)序+人工復(fù)核，準(zhǔn)確率>99.9%。

　　Q3：檢測(cè)需要空腹嗎?

　　A：無(wú)需空腹，口腔拭子采樣可隨時(shí)進(jìn)行。

　　Q4：費(fèi)用是否包含保險(xiǎn)?

　　A：原價(jià)3450元，現(xiàn)推出早鳥(niǎo)優(yōu)惠價(jià)2980元(限前100名)，含基礎(chǔ)保險(xiǎn)服務(wù)。

　　11種單基因遺傳病檢測(cè)是生育健康的第一道;防護(hù)網(wǎng);。通過(guò)科學(xué)篩查，我們能讓愛(ài)不再有遺憾，讓每個(gè)家庭擁抱健康的未來(lái)。立即預(yù)約檢測(cè)，開(kāi)啟安心備孕之旅!

　　檢測(cè)地址：貴州省貴陽(yáng)市觀山湖區(qū)北京西路44號(hào)(全國(guó)連鎖機(jī)構(gòu))

　　貴陽(yáng)市萬(wàn)核親子鑒定咨詢處覆蓋全國(guó)省市縣超3000+服務(wù)網(wǎng)點(diǎn)，在是一家專為巴宜區(qū)及周邊城市地區(qū)服務(wù)的11種單基因遺傳病檢測(cè)咨詢機(jī)構(gòu)，位于:貴州省貴陽(yáng)市觀山湖區(qū)北京西路44號(hào)(提前預(yù)約)。主要服務(wù)南明區(qū)、云巖區(qū)、花溪區(qū)、烏當(dāng)區(qū)、白云區(qū)、觀山湖區(qū)、開(kāi)陽(yáng)縣、息烽縣、修文縣、清鎮(zhèn)市等巴宜區(qū)周邊地區(qū)，可就近為客戶提供一對(duì)一便捷優(yōu)質(zhì)的服務(wù)。歡迎來(lái)電話咨詢或來(lái)訪，本中心秉承“客觀、公正、嚴(yán)謹(jǐn)”的原則，為每一位用戶提供11種單基因遺傳病檢測(cè)、Y染色體微缺失、染色體核型分析、核心家系全外顯子組檢測(cè)、單人全外顯子組檢測(cè)、CNV-Seq染色體異常檢測(cè)、(HPV)基因分型檢測(cè)23型、葉酸代謝能力基因檢測(cè)、188種單基因病(擴(kuò)展性)攜帶者篩查、190種遺傳病(擴(kuò)展性)攜帶者篩查、268種單基因病(擴(kuò)展性)攜帶者篩查、434種單基因病(擴(kuò)展性)攜帶者篩查、遺傳性耳聾基因檢測(cè)、α-地中海貧血基因檢測(cè)(缺失型--Sea,-α3.7.-α4.2)、染色體非整倍體異常檢測(cè) NIPT項(xiàng)目、染色體非整倍體異常檢測(cè) PlUS項(xiàng)目、染色體非整倍體異常檢測(cè) PlUS 2.0項(xiàng)目、染色體檢測(cè)(流產(chǎn)組織或出生缺陷)、流產(chǎn)組織染色體異常(低分辨率檢測(cè))、STR快速產(chǎn)前診斷檢測(cè)、染色體基因組拷貝數(shù)變異檢測(cè)(先證者)、染色體基因組拷貝數(shù)變異檢測(cè)(先證者+父+母)、脆性X綜合征檢測(cè)、子癇前期風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估-孕早期、子癇前期風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估-孕中晚期、胎盤生長(zhǎng)因子(PlGF)、G6PD基因檢測(cè)、SMA基因檢測(cè)、新生兒遺傳代謝病檢測(cè)(80項(xiàng))、新生兒100+遺傳代謝病指標(biāo)分析檢測(cè)、肺癌甲基化、大腸癌甲基化、MRD檢測(cè)(2次)、MRD檢測(cè)(5次)、肺癌18基因靶向用藥基因檢測(cè)、肺癌33基因靶向化療檢測(cè)(18靶向+15化療)、腫瘤精準(zhǔn)用藥193基因、PD-L1(抗體22C3)、BRAC1/2基因檢測(cè)。等咨詢服務(wù)。