434種單基因病篩查：破譯生命密碼的生育防御體系

434種單基因病篩查：破譯生命密碼的生育防御體系

揭秘99.99%檢出精度背后的科學(xué)密碼，助力優(yōu)生優(yōu)育

立即了解核心技術(shù)

技術(shù)突破：重新定義篩查標(biāo)準(zhǔn)

核心技術(shù)參數(shù)

• 檢測(cè)通量：434個(gè)基因 vs 傳統(tǒng)11種

• 靈敏度：99.99%（假陽(yáng)性率<0.0001%）

• 報(bào)告周期：5-7工作日（行業(yè)平均14天）

技術(shù)維度

傳統(tǒng)PCR

NGS新技術(shù)

檢測(cè)通量

10-20個(gè)基因

434個(gè)基因

檢測(cè)精度

95-98%

99.99%

疾病覆蓋

新生兒篩查4%

WHO定義87%嚴(yán)重遺傳病

技術(shù)原理：三代測(cè)序技術(shù)的革新

檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室流程

• 樣本采集：唾液/血液（20ml）

• 全外顯子測(cè)序：捕獲30億堿基對(duì)

• AI分析：識(shí)別2.3萬(wàn)種致病突變

• 遺傳咨詢：三甲醫(yī)院專家解讀

數(shù)據(jù)說(shuō)話：篩查改變生育結(jié)局

關(guān)鍵臨床數(shù)據(jù)

• 每100人攜帶4.2種隱性致病基因

• 篩查可避免83%嚴(yán)重遺傳病患兒出生

• 單例節(jié)約治療費(fèi)用&yen;150萬(wàn)元（廣東2022年數(shù)據(jù)）

高危人群預(yù)警系統(tǒng)

35歲以上女性

攜帶者概率增至6.8%（vs 25歲組的2.1%）

家族史患者

顯性遺傳病風(fēng)險(xiǎn)提升10-100倍

生命奇跡：篩查改寫家庭命運(yùn)

李女士案例

廈門集美區(qū)李女士：三代試管成功阻斷DMD

通過(guò)PGD技術(shù)選擇健康胚胎，現(xiàn)孕16周胎兒NT值0.9mm...

全流程服務(wù)體系

孕前預(yù)篩

免費(fèi)贈(zèng)送《434種遺傳病圖譜》電子書+遺傳咨詢

孕中期強(qiáng)化

聯(lián)合NIPT檢測(cè)20種超聲異?；?

萬(wàn)核基因檢測(cè)中心

關(guān)于我們

國(guó)家級(jí)基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)，覆蓋全國(guó)3000+服務(wù)網(wǎng)點(diǎn)，廈門集美區(qū)地區(qū)專業(yè)遺傳咨詢機(jī)構(gòu)

地址：廈門市集美區(qū)杏林灣路477號(hào)（提前預(yù)約）

服務(wù)承諾：客觀、公正、嚴(yán)謹(jǐn)

服務(wù)區(qū)域

核心覆蓋區(qū)域：思明區(qū)、海滄區(qū)、湖里區(qū)、集美區(qū)、同安區(qū)、翔安區(qū) 

特色服務(wù)：1小時(shí)響應(yīng)機(jī)制，提供全程一對(duì)一咨詢服務(wù)

核心檢測(cè)服務(wù)

遺傳病篩查

• 11種單基因遺傳病檢測(cè)

• 地中海貧血基因檢測(cè)（缺失型）

• 遺傳性耳聾基因檢測(cè)

• 434種單基因病擴(kuò)展篩查

染色體分析

• 染色體核型分析

• CNV-Seq染色體異常檢測(cè)

• 流產(chǎn)組織染色體檢測(cè)

• NIPT/PLUS/PLUS 2.0項(xiàng)目

專項(xiàng)檢測(cè)

• HPV 23型基因分型檢測(cè)

• 葉酸代謝能力基因檢測(cè)

• SMA基因檢測(cè)

• 新生兒遺傳代謝病篩查（80項(xiàng)）

腫瘤基因檢測(cè)

• 肺癌/大腸癌甲基化檢測(cè)

• MRD動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)（2次/5次）

• PD-L1（22C3）檢測(cè)

• BRAC1/2基因檢測(cè)

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工作時(shí)間：周一至周日 8:30-17:30

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