11種單基因遺傳病檢測項目介紹

　　為生育健康保駕護航的精準篩查方案

　　一、項目背景與意義

　　據(jù)《中國出生缺陷防治報告》顯示，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，其中單基因遺傳病占比高達22.2%。這類疾病通常由單個基因突變引起，具有隱性遺傳、攜帶率高、致殘致死性強等特點，如苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等，給家庭和社會帶來沉重負擔。

　　11種單基因遺傳病檢測通過高通量測序技術(shù)(NGS)，針對育齡人群進行隱性遺傳病攜帶者篩查，幫助識別高風(fēng)險家庭，指導(dǎo)科學(xué)備孕，降低出生缺陷風(fēng)險，是實現(xiàn)“主動健康生育”的重要手段。

　　二、技術(shù)原理與優(yōu)勢

　　檢測技術(shù)：

　　采用國際領(lǐng)先的二代測序技術(shù)(NGS)，結(jié)合生物信息學(xué)分析，可一次性檢測11種單基因遺傳病的致病基因突變，覆蓋2000+個致病位點。

　　技術(shù)優(yōu)勢：

　　高準確性：檢測靈敏度>99%，特異性>99.9%

　　全面篩查：包含我國高發(fā)的5大類遺傳病：

　　代謝類：苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

　　神經(jīng)肌肉類：脊肌萎縮癥(SMA)、肝豆狀核變性

　　血液類：α/β地中海貧血、血友病(A/B型)

　　聽力障礙類：常染色體隱性耳聾1A型、4型

　　代謝儲積類：糖原累積病II型

　　快速高效：10個工作日出具報告，縮短決策周期

　　無創(chuàng)便捷：支持口腔拭子或靜脈血采樣，無痛便捷

　　三、檢測疾病詳情

　　四、適用人群

　　備孕期夫婦：評估遺傳風(fēng)險，指導(dǎo)生育決策

　　早孕期女性(孕16周前)：及時干預(yù)，降低患病風(fēng)險

　　有不良孕史家庭：排查隱性遺傳因素

　　近親結(jié)婚夫婦：隱性遺傳風(fēng)險顯著增加

　　特定地區(qū)人群：如兩廣地區(qū)(地貧高發(fā))、江浙地區(qū)(SMA高發(fā))

　　五、檢測流程

　　樣本采集：

　　口腔拭子(無痛采樣，居家完成)

　　靜脈血2-3ml(EDTA抗凝管)

　　實驗室檢測：

　　DNA提取;文庫構(gòu)建;高通量測序;數(shù)據(jù)分析

　　報告解讀：

　　10個工作日內(nèi)出具電子版報告

　　遺傳咨詢師一對一解讀，提供后續(xù)建議

　　六、臨床意義

　　避免出生缺陷：提前發(fā)現(xiàn)25%的隱性遺傳風(fēng)險，指導(dǎo)產(chǎn)前診斷

　　降低醫(yī)療成本：單次篩查費用(3450元)遠低于出生缺陷治療費用

　　優(yōu)化生育選擇：為試管嬰兒(PGT)、產(chǎn)前診斷提供科學(xué)依據(jù)

　　緩解心理壓力：消除未知風(fēng)險，助力家庭安心備孕

　　七、服務(wù)保障

　　權(quán)威資質(zhì)：通過ISO15189醫(yī)學(xué)實驗室認證

　　隱私保護：樣本信息全程加密，嚴格遵循隱私保護條例

　　售后支持：免費提供檢測報告解讀、就醫(yī)綠色通道

　　持續(xù)更新：定期新增疾病檢測種類，緊跟醫(yī)學(xué)進展

　　八、常見問題解答

　　Q1：檢測結(jié)果為陽性怎么辦?

　　A：攜帶者夫婦可通過三代試管嬰兒(PGT)或產(chǎn)前診斷(羊水穿刺)避免患兒出生。

　　Q2：檢測準確率有多高?

　　A：采用雙端測序+人工復(fù)核，準確率>99.9%。

　　Q3：檢測需要空腹嗎?

　　A：無需空腹，口腔拭子采樣可隨時進行。

　　Q4：費用是否包含保險?

　　A：原價3450元，現(xiàn)推出早鳥優(yōu)惠價2980元(限前100名)，含基礎(chǔ)保險服務(wù)。

　　11種單基因遺傳病檢測是生育健康的第一道;防護網(wǎng);。通過科學(xué)篩查，我們能讓愛不再有遺憾，讓每個家庭擁抱健康的未來。立即預(yù)約檢測，開啟安心備孕之旅!

　　檢測地址：南通海安高新區(qū)黃海大道西112號(全國連鎖機構(gòu))

　　南通海安市萬核親子鑒定服務(wù)中心覆蓋全國省市縣超3000+服務(wù)網(wǎng)點，在是一家專為包河區(qū)及周邊城市地區(qū)服務(wù)的11種單基因遺傳病檢測咨詢機構(gòu)，位于:南通海安高新區(qū)黃海大道西112號(提前預(yù)約)。主要服務(wù)通州區(qū)、崇川區(qū)、海門區(qū)、如東縣、啟東市、如皋市、海安市等包河區(qū)周邊地區(qū)，可就近為客戶提供一對一便捷優(yōu)質(zhì)的服務(wù)。歡迎來電話咨詢或來訪，本中心秉承“客觀、公正、嚴謹”的原則，為每一位用戶提供11種單基因遺傳病檢測、Y染色體微缺失、染色體核型分析、核心家系全外顯子組檢測、單人全外顯子組檢測、CNV-Seq染色體異常檢測、(HPV)基因分型檢測23型、葉酸代謝能力基因檢測、188種單基因病(擴展性)攜帶者篩查、190種遺傳病(擴展性)攜帶者篩查、268種單基因病(擴展性)攜帶者篩查、434種單基因病(擴展性)攜帶者篩查、遺傳性耳聾基因檢測、α-地中海貧血基因檢測(缺失型--Sea,-α3.7.-α4.2)、染色體非整倍體異常檢測 NIPT項目、染色體非整倍體異常檢測 PlUS項目、染色體非整倍體異常檢測 PlUS 2.0項目、染色體檢測(流產(chǎn)組織或出生缺陷)、流產(chǎn)組織染色體異常(低分辨率檢測)、STR快速產(chǎn)前診斷檢測、染色體基因組拷貝數(shù)變異檢測(先證者)、染色體基因組拷貝數(shù)變異檢測(先證者+父+母)、脆性X綜合征檢測、子癇前期風(fēng)險評估-孕早期、子癇前期風(fēng)險評估-孕中晚期、胎盤生長因子(PlGF)、G6PD基因檢測、SMA基因檢測、新生兒遺傳代謝病檢測(80項)、新生兒100+遺傳代謝病指標分析檢測、肺癌甲基化、大腸癌甲基化、MRD檢測(2次)、MRD檢測(5次)、肺癌18基因靶向用藥基因檢測、肺癌33基因靶向化療檢測(18靶向+15化療)、腫瘤精準用藥193基因、PD-L1(抗體22C3)、BRAC1/2基因檢測。等咨詢服務(wù)。